Autisme: un nouveau gène identifié (Nature Genetics, 17/12/06)

 

L’autisme est un trouble développemental encore mal connu. Il touche environ un enfant sur 200, avec une fréquence 4 fois supérieure chez les garçons. Ce syndrome se caractérise notamment par des déficits d’interaction sociale et de communication. En 2003, l’équipe de Thomas Bourgeron à l’Institut Pasteur avait montré qu’une famille de protéines, les neuroligines, étaient impliquées dans ce syndrome. Des mutations de ces neuroligines pouvaient en effet être mises en évidence chez les patients atteints d’autisme ou de sa forme moins sévère, le syndrome d’Asperger. Cette même équipe vient d’identifier sur le chromosome 22 un nouveau gène également impliqué dans l’autisme. C’est un partenaire des neuroligines. Il s’agit de SHANK3 (ou ProSAP2), dont la mutation d’une seule copie peut entraîner chez le porteur des troubles du langage et/ou de la communication sociale. Comme les neuroligines, ce gène régule l’organisation des connections entre neurones (synapses). Cette mutation ne concerne qu’un petit nombre de patients mais ces travaux suggèrent que des synapses altérées augmenteraient la susceptibilité à l’autisme.

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Ajouté le 22:11 à 31/3/2008
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Identification d’un gène responsable de neuropathies auditives (20/10/2006)

 

Un gène dont le déficit entraîne une surdité profonde et irréversible chez le nouveau-né a été caractérisé par l’équipe dirigée par le Pr Christine Petit à l’Institut Pasteur, associée à l’Inserm, à l’Université Pierre et Marie Curie et au Collège de France. Cette découverte a permis de développer le diagnostic moléculaire de cette forme de surdité. La protéine codée par ce gène, l’otoferline, est indispensable au processus de codage du signal sonore en signal électrique par les cellules sensorielles de la cochlée. Les patients ayant une otoferline défectueuse ont une cochlée d’apparence normale mais non fonctionnelle. Ils présentent une neuropathie auditive que les tests audiométriques ne permettent pas de distinguer des neuropathies dont le siège est le plus souvent retrouvé lié au nerf auditif. Un diagnostic moléculaire peut maintenant permettre de détecter les mutations du gène de l’otoferline. Son utilisation par des cliniciens de l’hôpital Trousseau à Paris a déjà permis à deux enfants atteints de cette forme génétique de surdité de bénéficier de la pose d’implants cochléaires et de retrouver l’audition. Le diagnostic moléculaire pourra être proposé dans le futur pour tout enfant atteint d’une neuropathie auditive, afin d’éclairer les cliniciens et les familles dans la prise de décision de la pose d’un implant cochléaire.

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Ajouté le 22:10 à 31/3/2008
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Modifications génétiques

 

LÂ’exploit de cloner un mouton, la célèbre brebis Dolly, n’était pas passé inaperçu en 1996. Le laboratoire écossais, le Roslin Institute, à lÂ’origine de cette prouesse technique vient de révéler que ses chercheurs ont cette fois mis au point des poules génétiquement modifiées, viables, capables de se reproduire normalement et de transmettre cette modification génétique sans altération à leur descendance. Dans quel but les ont-ils modifiées ? Pour produire à moindre coût des antiviraux, lÂ’interféron humain b-1A, ou des protéines qui serviront ensuite à la fabrication de médicaments anti-cancéreux. Ces poules pondent en effet des Âœufs dont le blanc contient une quantité importante (40 microgrammes par millilitre) de ces protéines, lÂ’anticorps miR24 qui sert à lutter contre les mélanomes malins. Si lÂ’on est bien sûr encore très loin dÂ’une production de masse, ces travaux ouvrent néanmoins la voie à des perspectives dÂ’industrialisations médicamenteuses très intéressantes, le rendement de cette méthode de production se rapprochant de celui obtenu par lÂ’utilisation de bactéries.

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Ajouté le 22:08 à 31/3/2008
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